آلبینیسم چیست و روش مراقبت از کودک مبتلا چگونه است

آلبینیسم albinism نوعی بیماری است که بر تولید ملانین ، رنگدانه ای که رنگ پوست ، مو و چشم را ایجاد می کند ، تأثیر می گذارد. این یک بیماری مادام العمر است ، اما با گذشت زمان بدتر نمی شود.

افراد مبتلا به آلبینیسم مقدار ملانین کمتری دارند یا اصلاً ملانین ندارند. این موضوع می تواند بر رنگ پوست و مو و بینایی آنها تأثیر بگذارد.

افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب موهای سفید یا بسیار روشن و بلوند دارند ، اگرچه برخی از آنها موهای قهوه ای یا زنجبیلی دارند. رنگ دقیق آن به میزان تولید ملانین در بدن آنها بستگی دارد.

همچنین پوست آنها بسیار رنگ پریده و روشن است که به راحتی در معرض آفتاب می سوزد و برنزه نمیشود.

مشکلات چشمی در آلبینیسم

کاهش مقدار ملانین می تواند باعث مشکلات چشمی شود. به این دلیل که ملانین در توسعه شبکیه که لایه  ای نازک در سلولهای پشت چشم  است ، نقش دارد.

 

مشکلات احتمالی چشم مرتبط با آلبینیسم عبارتند از:

 

ضعف بینایی – نزدیک بینی و کم بینایی (این نوع کاهش بینایی قابل اصلاح نیست)

آستیگماتیسم – وقتی که قرنیه (لایه شفاف جلوی چشم) کاملاً خمیده نباشد یا شکل عدسی به صورت غیر عادی باشد ، باعث تاری دید شود.

فوتوفوبیا – حالتی که چشم ها به نور به شدت حساس هستند

نیستاگموس – حرکات منظم و نوسانی و مکرر چشم در یک یا چند منطقه بینایی که به‌طور غیرارادی رخ می‌دهد و به صورت فیزیولوژیک یا پاتولوژیک می‌تواند رخ دهد را دودوئَک یا نیستاگموس گفته می شود.

انحراف چشم – حالتی که چشمها به جهات مختلف چرخش دارند

برخی از کودکان خردسال مبتلا به آلبینیسم ممکن است دست و پا چلفتی به نظر برسند. این به این دلیل است که مشکلات بینایی آنها می تواند برخی از حرکات را از جمله برداشتن یک شی را از یک مکان دقیق برای آنها دشوار کند. این  مشکل با افزایش سن بهبود می یابد.

۲ نوع اصلی آلبینیسم:

آلبینیسم  oculocutaneous (OCA) – شایع ترین نوع است که پوست ، مو و چشم را تحت تأثیر قرار می دهد.

آلبینیسم چشم  OA نوع نادرتری که عمدتا چشم را تحت تأثیر قرار می دهد.

وراثت مغلوب اتوزومال

در انواع OCA و برخی از انواع OA ، آلبینیسم در الگوی وراثت مغلوب اتوزومی منتقل می شود. این بدان معناست که کودک مجبور است ۲ نسخه از ژن عامل آلبینیسم (۱ مورد از هر یک از والدین) را بدست آورد. گاهی ناقلین بیماری آلبینیسم ندارند اما می توانند ژن را به نسل بعدی منتقل کنند.

 

وراثت مرتبط با X

برخی از انواع OA در الگوی وراثت مرتبط با X منتقل می شوند. این الگو به طور متفاوتی بر پسران و دختران تأثیر می گذارد: دختران مبتلا به ژن آلبینیسم ناقل می شوند ، در حالی که پسران مبتلا به آلبینیسم  به این بیماری مبتلا می شوند.

مشاوره ژنتیک

اگر در خانواده خود سابقه آلبینیسم دارید یا کودکی مبتلا به این بیماری دارید ، بهتر است  با پزشک  در مورد مراجعه به مشاوره ژنتیک صحبت کنید.

یک مشاور ژنتیک در مورد مشکلات ژنتیکی اطلاعات و مشاوره ارائه می دهد. به عنوان مثال ، می توانید با آنها در مورد نحوه به ارث بردن آلبینیسم و ​​احتمال انتقال آن به فرزندان مشورت کنید.

تشخیص آلبینیسم

آلبینیسم معمولاً از هنگام تولد کودک از نظر ظاهری مشهود است. ممکن است مو ، پوست و چشم کودک شما مورد معاینه قرار گیرد تا علائم از بین رفتن رنگدانه مشاهده شود.

 

از آنجا که آلبینیسم می تواند باعث ایجاد تعدادی از مشکلات چشمی شود ، ممکن است کودک شما برای انجام آزمایشات به متخصص چشم (چشم پزشک) ارجاع شود.

همچنین از آزمایش الکترو دیاگونیک برای کمک به تشخیص آلبینیسم استفاده می شود. در این آزمایش  الکترودهای کوچک برای بررسی وضعیت اتصالات چشم به بخشی از مغز که بینایی را کنترل می کند ، به پوست سر چسبانده می شوند.

 

درمان های مربوط به مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم

اگرچه هیچ درمانی برای مشکلات چشمی ناشی از آلبینیسم وجود ندارد ، اما تعدادی روش درمانی مانند عینک و لنزهای تماسی وجود دارد که می تواند بینایی را بهبود بخشد. کودک مبتلا به آلبینیسم نیز ممکن است در مدرسه به کمک و پشتیبانی بیشتری نیاز داشته باشد.

عینک و لنزهای تماسی

با بزرگتر شدن کودک مبتلا به آلبینیسم ، او به آزمایش منظم چشم نیاز دارد و به احتمال زیاد برای اصلاح مشکلات بینایی باید از عینک یا لنز استفاده کند.

وسایل کمک بینایی عبارتند از:

 

کتابهایی با چاپ بزرگ یا با کنتراست بالا

بزرگنمایی عدسی ها

یک تلسکوپ کوچک یا لنزهای تلسکوپی که به عینک ها متصل می شوند تا نوشتن از دور ، مانند روی تخته سفید مدرسه

صفحه های بزرگ کامپیوتر

نرم افزاری که می تواند گفتار را به تایپ یا بالعکس تبدیل کند

تبلت ها و تلفن هایی که به شما امکان می دهند نمایشگر را بزرگتر کنید تا نوشتن و دیدن تصاویر راحت تر انجام شود

 

فوتوفوبیا یا حساسیت به نور

عینک آفتابی ، عینک های رنگی و پوشیدن کلاه لبه دار در بیرون می توانند به کاهش حساسیت به نور کمک کنند

نیستاگموس

در حال حاضر هیچ درمانی برای نیستاگموس (جایی که چشم ها به طور غیر ارادی از یک طرف به آن طرف دیگر حرکت می کنند) وجود ندارد. با این حال این بیماری دردناک نیست و بدتر هم نمی شود.

برخی از اسباب بازی ها ممکن است به کودک کمک کنند تا از سطح بینایی که دارد بیشتر استفاده کند. یک چشم پزشک قادر به ارائه مشاوره بیشتر در این مورد است.

جراحی جهت ترمیم اتصال برخی از عضلات چشم ، ممکن است گاهی اوقات یک گزینه مناسب باشد.

 

انحراف چشم و تنبلی چشم

درمان های اصلی برای تنبلی چشم عینک ، ورزش چشم ، جراحی و تزریق خاص به  عضلات چشم است.

اگر کودک شما دچار تنبلی چشم شده است ، ممکن است بهتر باشد مدتی از یک چشم بند بر روی چشم سالم او استفاده کنید تا چشم دیگر او را به کار بیشتر تشویق کند.

 

کاهش خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست:

از آنجا که افراد مبتلا به آلبینیسم در پوست خود ملانین ندارند ، در معرض خطر آفتاب سوختگی و سرطان پوست قرار دارند.

اگر مبتلا به آلبینیسم هستید ، باید از ضد آفتاب با ضریب محافظت در برابر آفتاب  SPF بالا استفاده کنید. SPF 30 یا بیشتر بهترین محافظت را ایجاد می کند.

 

همچنین بهتر است به تغییرات پوستی  حساس باشید ، مانند موارد زیر:

 

یک خال یا رشد یک توده جدید:

هر خال ، کک و مک یا لکه های پوستی که از نظر اندازه ، شکل یا رنگ تغییر می کنند را باید در اسرع وقت به پزشک گزارش دهید. در صورت ابتلا به سرطان پوست و تشخیص سریع این بیماری درمان آن بسیار آسان تر می شود.

دریافت کمک و پشتیبانی

معمولاً هیچ دلیلی وجود ندارد که فردی که مبتلا به آلبینیسم است نتواند در تحصیلات عادی ، تحصیلات پیشرفته و اشتغال به خوبی عمل نکند.

با کمک و پشتیبانی مناسب ، اکثر کودکان مبتلا به آلبینیسم می توانند در یک مدرسه عادی تحصیل کنند. ممکن است دوست داشته باشید با افراد دیگر مبتلا به آلبینیسم ارتباط برقرار کنید .پس بهتر است به دنبال عضویت در انجمن های حمایت از بیماران آلبینیسم باشید و از مزایای این عضویت برخوردار شوید.

مرکز پرستاری قاب چاریتی با مجوز رسمی از وزارت بهداشت و کادری مجرب و متخصص آماده ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل است . کافی است با کارشناسان ما تماس حاصل فرمایید تا در اسرع وقت  نسبت به اعزام پرستار مورد نظر شما اقدام گردد.